Talasemie (inclusiv beta și forma alfa), ca aceasta boala, simptomele la copii și adulți,
Sânge uman este compus din elemente de plasmă și formate - trombocite, leucocite, eritrocite și limfocite, fiecare dintre care îndeplinește funcția. În cazul în care procesul este afectata hematopoieza, ea suferă din cauza întregului organism. boli hemoragica apar atunci când există o producție insuficientă a elementelor formate sau dispariția rapidă a acestora. Una dintre aceste patologii este talasemiei - tulburare congenitală în care măduva osoasă molecule de hemoglobină parte sintetizată cu structură neregulată. Acele celule roșii din sânge, care s-au atașat la proteina suferit mutatii, in curand mor, de rupere schimbul de gaze din celule, motiv pentru care a dezvolta sindromul anemiei. În unele cazuri, diagnosticat cu beta-talasemie, în altele - alfa. Cum se deosebesc?
Descrierea bolii
Talasemia - o boala rara, care este moștenit de la mamă la copil, având gena mutant. Primul pentru a descrie această patologie pediatri americani Cooley și Lee, examinând simptomele sale la copii din țările mediteraneene ( „talisemie“ - anemie coasta de mare). Prin urmare, una dintre formele severe ale bolii este uneori numită anemie Cooley.
Inițial dezvoltat rezidenți patologie regiuni calde, cum ar fi Africa, Asia, Marea Mediterană. Unii oameni cred ca aceasta mutatie este un protector, deoarece purtătorii genei modificate patologic sunt rezistente la malarie. Din cauza migrației populației a crescut în talasemie noastră de timp pot fi găsite în toate țările lumii.
proces biochimie
Boala se bazează sinteza hemoglobinei încălcare datorită pierderii sau mutația genelor la site-uri ale cromozomului. Molecula de hemoglobină este compus din 96% din globină fracțiune de proteină prezentată sub forma a patru lanțuri de polipeptide (alfa 2 și beta 2). La fiecare proteină hemului circuit integrat care cuprinde un atom de fier care leaga de oxigen derivat din plămân, și îi conferă celulelor. În același timp, iar hemul și globinei sunt sintetizate separat.
Pentru redarea corectă globinei gene structuri responsabile, care sunt purtătoare de informații. Copilul primește de la fiecare parinte un set de cromozomi, care conțin ADN-ul cu informații codificate. In talasemie fruct primit de la tată și / sau a genei defecte mama sau chiar mai mult, în care datele privind structura hemoglobinei denaturată sau parțial pierdut, motiv pentru care în sinteza unuia dintre fracțiunile proteice (alfa sau beta) este inhibată, dar al doilea poate fi produs în exces, distrugand structura moleculei. hemoglobina greșită nu poate transporta oxigen în țesuturi, și instabilitatea proteinei sale duce la dispariția rapidă a celulelor roșii din sânge.
A nu se confunda talasemie, însoțită de un deficit de fier, cu boala de celule secera, care este tipic pentru prezența de celule secera - globule rosii in forma de secera.
Clasificare: homozigot și alfa- heterozigotă și beta-talasemie
Boala poate fi transmisa de la un părinte, care este heterozigot. Într-un astfel de caz, numărul de gene mutante este minimă și patologie, în general, într-o continuă manieră ușoară. În cazul în care moștenirea de gene modificate direct de la tată și mamă (homozigotă), talasemie pot avea diferite forme: un simplu, grele și chiar incompatibile cu viața copilului.
În funcție de mutațiile pe care dintre lanțurile polipeptidice ale hemoglobinei a fost expus, distinge principalele forme ale bolii:
Forma bolii și severitatea cursului său depinde de:
- gene care un copil moștenește de la părinții săi;
- un număr de cromozomi este deteriorat;
- modul în care aceasta afectează calitatea și cantitatea de sinteza globinei.
Există trei grade de severitate a bolii:
- grele. Are loc atunci când moștenirea homozigotă de gene de la ambii părinți. De regulă, acești copii mor în perioada neonatală sau timp de mai mulți ani;
- medie. poate să apară anemie manifestă și crescută a splinei atunci când moștenirea heterozigot în absența a două sau trei dintre genele responsabile pentru sinteza Lanțurile, precum și distrugerea parțială a unei gene din β-talasemie;
- un ușor. Talasemia este diagnosticată doar atunci când moștenirea heterozigot unui purtător de gene defect. Boala se manifestă sub forma sindromului anemiei cronice.
Caracteristicile de mostenire a unei gene mutante
Talasemia este moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că boala va fi evidentă numai în cazul în care boala sau prezența genei mutante în ADN-ul mamei și tatălui, care este homozigotă. În cazul în care unul dintre părinți este complet sănătos, probabilitatea unui copil bolnav se reduce la 25%. Trebuie remarcat faptul că genele normale sunt mutate pentru a domina, iar talasemie pot să apară în formă ușoară sau minimă.
