Sindromul Williams (feței elf) cauze, simptome, tratament

Sindromul Williams, cauze, diagnostic, pentru care un tratament va fi luată în considerare în acest articol, este defect congenital destul de rare, cauza inițială de care încă nu au fost în măsură să se destrame cercetatorii. Ea a fost numit în onoarea lui J. cardiolog. Williams, care a descris în detaliu în 1961. Dar primul nume, din cauza caracteristicilor aspectului pacienților, de multe ori adăuga un alt „Elf se confruntă.“

Din cauza a ceea ce se dezvoltă patologie

Sindromul Williams ( „Face Elf“) - este o boală genetică asociată cu anomalii la fat cromozomiale. Și anume, cu porțiunea pierdere (eliminare) al șaptelea cromozom. Cei pierduți așa-numita „brațul lung al cromozomului“ conține aproximativ 26 de gene care asociate cu trăsăturile caracteristice ale tulburării (deși acest lucru nu este încă majoritatea lor comunică cu existente în simptomele bolii).

Pe lângă faptul că porțiunea avariată a unui cromozom sunt genele responsabile pentru modul în care se va dezvolta și opera creierul, există, de asemenea, genele pentru sinteza de elastina proteine. Și acest lucru duce la faptul că copiii cu sindrom descris apar nu numai probleme de comportament, intelectuale și psihologice, dar, de asemenea, anomalii vasculare și boli cardiace congenitale (stenoza de aorta si artera pulmonara, care pot apărea în mod individual sau împreună) .

Cum sunt pacienții cu sindrom Williams

Aspectul persoanelor diagnosticate cu Williams ( „persoane Elf“), sindrom este caracterizat prin caracteristici speciale:

• ei au ochi low-set, înconjurat de pleoape umflate (care este vizibil mai ales atunci când o persoană râde);
• o gură mare cu buze pline și Overbite;
• frunte foarte larg;
• nas scurt, cu un pod nas plat și vârful bont rotund;
• bărbie ușor subliniat;
• Urechile low-set;
• convexe din spate a capului;
• ochi albaștri (globii oculari, de asemenea, au o tentă albăstruie)

Vocea acestor pacienți sunt de obicei scăzute și husky.

Dar nu toate aceste caracteristici pot fi găsite într-o singură persoană. Este suficient să aibă trei caracteristici comune pentru diagnostic precis al bolii.

Cum să recunoască sindromul Williams ( „față Elf“)

În afară de aspectul caracteristic, la pacienții cu sindrom Williams și în special a marcat dezvoltarea funcțiilor nervoase superioare, care dau naștere unor caracteristici specifice în minte.

1. Încălcarea de integrare senzorială (proces în care sistemul nervos recepționează semnale de la tactil, vestibular, mirosul, vederea, gustul și auz). În acest caz, sensibilitatea sunetului este crescută la pacienții.
2. Pacienții sunt impulsiv si usor excitabile, foarte sociabil (uneori chiar obsesiv), starea lor este instabilă (în medicină această caracteristică este descrisă ca labilitate emoțională).
3. Ei au observat crescut de anxietate, frica măturat totul nou.
4. Caracterizat prin tulburări de sunete pronunția abilități (limbaj expresiv) și percepția a ceea ce a fost spus (discurs impresionant).
5. În timpul antrenamentului, probleme cu acesti pacienti notabile de digestie cu operații matematice.

În acest fel se manifestă retard mintal la acești copii, se pare neobișnuit. Discursul lor este de obicei bine dezvoltată pentru vârsta lor, expresiv și colorat emoțional, în plus, ei au observat evident talent muzical: perfect pitch, mare sentiment de ritm și o memorie muzicală perfectă. Ei pot face cu timp lung de joc cu migală instrumente muzicale sau a asculta lucrările, dar abia se concentreze pe alte lucruri.

În special psihologia pacienților cu „sindrom Elf"

Un calităților remarcabile „Elf“ este sociabilității. Copiii care suferă de acest sindrom, fără teama de a se apropie de un străin, ușor de compasiune manifestă și întotdeauna dispus să ajute. Lor pârâu discurs murmura, ei zâmbesc și prietenos. Cercetatorii explica această caracteristică de specificul amigdala a creierului a corpului, din cauza cărora aceste persoane sunt foarte sensibile la bun interlocutor fata de expresie și expresiile faciale ale răului pur și simplu nu percep.

În cazul în care copilul este diagnosticat „fata Elf“ (sindromul Williams), știi - acesta va fi un copil naiv directă, care nu poate lua în considerare situația și predispus la nebunie. Dar eșecul lui intelectuală, el va mascaradă activitatea verbală relativ conservate și articularea bună, cu toate că de multe ori acești copii vorbesc în mod necorespunzător, de rupere aspectul semantic al celor de mai sus.

Câteva mai multe caracteristici interesante ale „Elf“

Sindromul Cercetatorii studiaza Williams ( „fata Elf“), cauze, simptome ale bolii, a constatat că persoanele care suferă de ea au selectivitate extremă în percepția informațiilor vizuale primite.

Deci, dacă vă arăta această bicicletă fotografie pacient și de a oferi pentru a redesena imaginea, atunci el va face cu mare precizie, fără a pierde niciun detaliu. Adevărat, volanul, roțile și pedalele sunt împrăștiate pe întreaga foaie. Dar când aceeași sarcină trebuie să efectuați cu imaginea feței unei persoane, el va crește, izbutind, în plus, fotografia nu este mai rău decât un bun psiholog pentru a înțelege natura omului.

Boli care însoțesc sindromul „Elf“

Din păcate, boala „feței Elfa“ (sindromul Williams) se manifestă într-o varietate de anomalii care însoțesc bolii subiacente. Astfel, la copiii cu aceasta tulburare tind sa erupa dintii tarziu, dar la vârsta adultă arata alungite și rare. În plus, pacienții au tendința de a putrezi, muscatura rupte, iar membrana mucoasa se pliază obrajii schimbat.

Copiii cu sindrom numit în primii ani de viață este foarte slabă pentru a câștiga în greutate și să crească încet, dar mai târziu, multe dintre ele sunt complete și diferite imprecizie corpului. Inainte de anul malyshi- „elfi“ sunt suferă de giprekaltsiemii care se dezvoltă datorită absorbției crescute ale calciului din intestine.

La pacienții adulți poate fi considerată o trăsătură caracteristică, și X în formă de picioare pozare, torace îngust, talie mică și gât alungit. Sindromul Williams ( „Face Elf“), adesea însoțește și flexibilitate excesivă a articulațiilor, care se manifestă în razgibaemosti lor a crescut și flatfoot și picior strâmb. Și a găsit diverse încălcări ale sistemului musculo-scheletice. Destul de des hernie ombilicală și inghinală, la unii pacienți - o luxație congenitală de șold.

Cum este „sindromul Elf“

Pacientii cu un diagnostic de „sindrom Williams (persoana Elf)“ tratament a primit doar un tratament simptomatic, ca bolile genetice au în prezent nici un tratament specific.

Pentru sugari admise la spital cu o hipercalcemie severă, glucocorticoizi administrați ( „hidrocortizonului“) și pacienții adulți recomandă, de obicei, monitorizarea continuă a nivelului de calciu în sânge și aportul de vitamina D, care sub influența crește nivelul calciului.

Copiii cu sindrom numit necesita sesiuni de întărire cu psiholog. Contactul cu copii sănătoși, este, de asemenea, pentru acesti pacienti foarte importante, deoarece creează o tendință pozitivă în dezvoltarea generală pentru ei.

Pacienții diagnosticați cu sindrom Williams ( „Face Elf“), tind să trăiască ceva mai puțin decât oamenii obișnuiți. Experții atribuie acest lucru la niveluri relativ ridicate de calciu în sânge, care implică calcifiere precoce a arterelor și a mușchiului inimii. Și în 75% dintre pacienți au, de asemenea, o îngustare a aortei chiar deasupra inimii, care necesită o intervenție chirurgicală, în unele cazuri. Apropo, din cauza riscului crescut de boli cardiovasculare recomandat pacientilor numite controale regulate.