Sindromul Williams cauze, simptome, tratament

Sindromul Williams - este o afectiune genetica rara congenitale, manifestându-se prin încălcarea dezvoltării intelectuale și caracteristica a aspectului bolii. Aceasta se datorează unui aspect specific, acest sindrom este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul „pixie față“ (un nas bont plat, o gura mare, pleoape umflate moleșit, fruntea largă, un fel de ochi).

Cauzele sindromului Williams nu este pe deplin instalat. Se crede că sindromul cu există această predispoziție genetică manifestată cu efecte adverse ale diferiților factori de mediu. Caracterul ereditar al acestei boli este confirmată de aceleași simptome la gemeni identici. Cromozomilor stabilite la copii cu sindrom Williams, în cele mai multe cazuri, este normal.

Caracteristica cea mai caracteristică a sindromului Williams - o structură destul de neobișnuită a feței, care se manifestă prin următoarele caracteristici: forma speciala a ochilor, frunte foarte largă, de culoare iris ochi strălucitori - albastru (glob ocular poate avea aceeași nuanță), gura mare, gura destul de mare, cărnoase obrajii plini, pleoape umflate, o mică bărbie ușor ascuțit. Toate simptomele de mai sus nu sunt întotdeauna prezente în toate elementele sale, cu toate acestea, prezența chiar și două dintre ele se poate pune un diagnostic clar - sindromul Williams.

Copiii cu acest sindrom apare nu numai la retard mintal, dar, de asemenea, destul de boli fizice grave - club de picior sau picior plat, boli de inima (stenoza aortica), o varietate de susținere - tulburări motorii, a crescut flexibilitatea articulațiilor. Destul de des acești copii observate malformații malocluzie (dinți la copii sunt tăiate foarte târziu); cu formă neregulată dinți, rare, de multe ori afectate de carii. În timpul primilor doi ani de viață, copiii sunt foarte relaxat: nu mănâncă, în mod constant sete, suferă de vărsături și constipație frecvente, care sunt înlocuite cu diaree. De-a lungul anilor, aspectul distinctiv al simptomelor este atașat piept prea îngust, gât lung, talie aterizare scăzută. Astfel de copii în primii ani de viață sunt mult în urmă în creștere și de greutate, iar pe de altă parte, în creștere în sus, începe să câștige în greutate. Adesea, simptomele externe sunt combinate cu diferite tulburări metabolice (există o creștere a colesterolului din sânge și de calciu).

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Williams este oarecum mai mică decât cea a oamenilor obișnuiți, care mulți experți atribuite la niveluri crescute de calciu în sânge, având ca rezultat suficient de devreme se dezvolta calcifiere a mușchiului inimii și arterelor. În 75% dintre pacienți în mod direct asupra inimii există o îngustare a secțiunii a aortei, care necesită o intervenție chirurgicală obligatorie, în unele cazuri. În legătură cu un risc suficient de mare de bolile cardio - vasculare, sunt recomandate astfel de pacienți anual controale profilactice.

În ciuda faptului că, odată cu vârsta, copilul cu sindromul Williams sunt din ce în ce rămase în urmă colegii lor, natura sa flexibilă, abilitatea de a asculta și sociabilității naturale dau un prognostic favorabil pentru o posibilă îmbunătățire a psihicului. Atunci când formarea este atât de special despre copil, adult trebuie să fie considerată risibility excesivă direct în acțiune și ridicat - o stare de spirit prostie. Toate sesiunile trebuie să aibă loc într-o atmosferă calmă, și trebuie să eliminați toate străine și distrage atenția de la sediul. Comunicarea copiilor cu sindrom Williams cu colegii lor sănătoși joacă un foarte important în dezvoltarea lor favorabile în continuare.