Sindromul cry Cat
Prevenirea unei astfel de boli grave ca un sindrom de „strigăt pisica“ este de a efectua teste genetice pe stadiul de planificare a sarcinii.
Ce este acesta
Sindromul Lejeune este o boală rară cu frecvența cromozomială apariție 1: 50 mii. Conform observațiilor medicale ale nou-născuților cu această patologie este dominat de fete.
Din păcate, tratamentul special al sindromului de „strigăt pisica“ nu există. În această etapă, singurele posibile tulburări și anomalii chirurgicale și / sau de droguri legate de corecție.
Simptomele sindromului de „strigăt pisică“
Nou-nascutii cu sindromul Lejeune, de obicei, se nasc la termen, deși cu un anumit deficit de masă. Greutatea medie a copiilor la naștere este 2300-2500, cu aceeasi sarcina mama poate avea loc fără abateri.
Cea mai veche și caracteristică caracteristică a bolii este copilul plânge, care seamănă cu miau pisica lui. Un astfel de sunet de la plânset cauzate de trăsături anatomice specifice ale laringelui, care sunt marcate cu sindromul „plânge pisica“. Laringe acești copii are un decalaj foarte îngust, și consistența cartilajului este prea moale. În plus, copiii cu sindrom se nasc cu un mic epiglotă Lejeune, iar plierea anormala a mucoasei. În jur de 30-35% din „strigătul pisica“ dispare la doi ani, iar restul pacienților rămâne pentru totdeauna.
Scanarea familiilor genomului complet in care boala este autismul ereditar, aceasta a constatat ca anomalii anterior necunoscute in cromozomi joaca un rol important in dezvoltarea bolii. Variante structurale de cromozomi au
Copiii cu sindromul de „strigăt pisica“ au un număr de caracteristici clinice fenotipice. Acestea se confruntă cu copii lună, în care partea din față a craniului domină creierul. Pentru aceasta patologie palpebrală caracterizat, urechi de deformare, gat scurt, epikantom. copii bolnavi dezvăluie microcefalie, reflexe depresie, hipotonie musculară, dar, de asemenea, o încălcare a actelor de supt și înghițire.
La un sindrom de „strigăt pisica“, notează, de asemenea, o serie de alte tulburări. Cu toate acestea, alte abateri a bolii poate diferi substanțial la diferiți pacienți, ambele în combinație, precum și gradul de severitate. Deci, de multe ori în sindromul „cry pisică“ marcate boli congenitale ale ochiului (cataracta, strabism, atrofie optică), boli ale sistemului musculo-scheletice (luxație congenitală de șold, clinodactyly, syndactyly picioarelor, hernie ombilicală și inghinală), precum bolile cardiovasculare , urinare și a sistemelor digestiv.
Pentru copiii cu sindromul de „strigăt pisică“ se caracterizează prin hiperactivitate, agresivitate si o tendinta de isterie. Acești copii suferă retard mental sever, hipoplazie de exprimare, precum și un decalaj semnificativ în dezvoltarea fizică.
Majoritatea copiilor cu sindrom de „strigăt pisica“ nu trăiesc până la un an, din cauza anomalii severe asociate. Adolescență trăiesc aproximativ 10% dintre pacienți. De asemenea, există cazuri foarte rare în care pacienții trăiesc până la 50 de ani.
diagnosticare
Prezența unui istoric familial de boli cromozomiale este baza pentru testarea genetica la etapa de planificare a sarcinii.
In timpul sarcinii, sindromul „pisica strigăt“ poate fi suspectat in timpul ultrasunete. Pentru a confirma diagnosticul efectuat diagnosticul prenatal invazive (prelevarea de probe vilozitatilor coriale, amniocenteza, kordotsentrez).
După nașterea copiilor cu sindromul de „strigăt pisică“ ar trebui să fie examinate de catre cardiologi, oftalmologi, urologi, chirurgi ortopedice, precum si a altor medici.
În prezent, sindromul de „plânge pisica“ este o boală incurabilă. Toate măsurile terapeutice țintesc doar menținerea funcțiilor vitale ale pacientului și eliminarea anomaliilor asociate.
Pentru îmbunătățirea activității psihomotorii a copilului trebuie să fie sub supravegherea unui neurolog și să ia cursuri de medicamente si psihoterapie. De asemenea, pacienții au nevoie de ajutorul terapeuti fizice, logopezi si patologi de vorbire.
Prezența unor defecte cardiace congenitale în sindromul de „plânge pisica“ necesită adesea o intervenție chirurgicală.
În patologii ale sistemului urinar trebuie respectate la medic-nefrolog cu trecerea regulată a tuturor studiilor necesare.