De ce apar mutații

- Știu o familie în care părinții sunt complet sănătoși. Ei au doi copii sănătoși. Am avut o familie fericită. Și apoi a fost născut al treilea copil cu sindrom Down. Și în familie sau linie paternă sau maternă nu a fost niciodată o boală ereditară. Cum se poate întâmpla acest lucru?

- Aceasta este o mutatie cromozomiale spontane. Ea apare la confluența celulelor germinale, în care există un cromozom suplimentar 21th. S-ar putea aduce sperma sau ovulul ea a rămas.

- De ce dintr-o dată apar astfel de mutații? Are ea modul nostru de viață?

- Desigur, influențat. Când oamenii trăiesc în zone sensibile din punct de vedere ecologic, care lucrează cu medii agresive - se confruntă cu nocivitatea naturii fizice, biologice sau chimice, aceasta crește probabilitatea de mutații, și, prin urmare, nașterea unui copil cu un cromozomiale sau boli monogenice.

- Un fumatul si alcoolul poate provoca mutatii genetice?

- Genetica în acest sens a fost întotdeauna atent. Până în prezent, datele obiective care aportul direct de alcool are un efecte mutagene luminoase, încă. Cu toate acestea, dacă vorbim despre teratogeneza - când o femeie ia in timpul sarcinii alcool, atunci aceasta duce la retard mental al copilului.

În ceea ce privește tutunul următoarea situație. Acum, există o nouă industrie, așa-numitele Epigenetics in genetica medicala. Este conectat cu studiul caracteristicilor structurale ale aparatului ereditar, în special cromozomi. Oamenii de știință au stabilit: secvența de nucleotide în cromozomii de tutun de fumat nu se schimba, dar mingea este pus pe biochimiei genomului. Ceea ce este cel mai interesant si trist, cromozomi metelirovanie rupte. Acest proces biochimic, care, aproximativ vorbind, reține secvența de gene, le conectează și asigură legătura dintre ele. Și acest proces, ca urmare a intoxicației tutun se schimbă.

Benzopiren, se acumulează în organism cu fiecare țigară fumati, aceasta duce la faptul că interacțiunea dintre gene la fumatori rupte, cu toate consecințele negative inerente. Gene pare a fi un întreg, dar nu funcționează corect. Acest lucru duce la o predispoziție la cancer, astm si alte boli. Și nu numai greșit genomului filă este moștenită prin generații. Fiica-in mame fumator pot fi născut sănătoși și nepoții trebuie să se nască cu unele handicap.

Și încă un lucru important. În cazul în care o femeie fumeaza sau este adesea găsit într-un mediu de fum (așa-numitele fumatul pasiv), în primul rând, aceasta afectează sănătatea băieților. În unele cazuri, fumatul pasiv are un impact și mai negativ asupra fătului. In Marea Britanie, mai mult de cercetare, a studiat la copii prezența bolilor genetice. Am comparat băieții care trăiesc în familii obișnuite, iar cei care au fost într-o stare de fumat pasiv. Primul vârf al patologiilor genomului au scăzut timp de trei ani, iar al doilea vârf - ghici-te ....

- Așa e, când au început să fumeze: 13-14. Datele vorbesc de la sine ...

- Ce boli genetice pot fi examinate cuplurile? - Astăzi, în România, puteți testa viitorii parinti de mai mult de 230 de tulburari genetice. In laborator, centrul nostru perinatală, vom face teste pentru fibroza chistica, miotrofiyu neuronale de tip prima poate determina metoda predispoziția genetice moleculare la trombofilie, încălcarea falatnogo ciclu, ceea ce duce la nașterea unui copil cu defecte ale creierului si maduvei spinarii. Pentru a face teste pe alte boli rare, nu neapărat să meargă la Moscova. Specialiștii noștri pot lua sânge aici, la fața locului. Ea a scăzut doar pe un formular special, uscat și trimis la o scrisoare specială la Centrul de Genetica Medicala din Moscova. Anul trecut, un cuplu căsătorit, am făcut atât de multe teste. Ei au avut un copil cu o boală rară. A murit. Ca rezultat al studiilor soți au fost identificați ca purtători ai bolii. Risc genetic au fost în termen de 25 la suta, dar au decis să aibă un alt copil.

Femeia a rămas însărcinată, ea a fost internat in spital, a trebuit să facă o probă de sânge a fătului, deoarece boala este atât de foarte rare. Tata - un avion la Moscova. Acolo geneticienii a lucrat timp de aproape o săptămână cu acest sânge și a recunoscut că un fetus sănătos. Și am născut copil absolut sănătos. El nu a moștenit mutația fie de la mama sau de la tata. cromozomi sănătoși prins. - Care este riscul de a da naștere unui copil bolnav? - Dacă în familie nu au cunoscut nici un boli ereditare brute asociate cu gena defect, șansele de a avea un copil sanatos sau bolnav este de aproximativ aceeași ca și în populație. De fapt, cu fiecare sarcină există un risc de a avea un copil cu tulburări congenitale, și se estimează la aproximativ 3-4%. In aceste procente si includ anomalii cromozomiale și malformații și boli monogenice.

Dacă vorbim despre familii în care există o boală ereditară, riscul depinde de modul in care boala este moștenită. Dacă aceasta este o boală dominantă și unul dintre părinți este bolnav, riscul este de 50% sau mai mult, iar pentru fiecare sarcina este din nou 50%. Dacă este o tulburare recesiva în cazul în care părinții - purtători heterozigoți, atunci fiecare sarcină riscul de 25%.

În ceea ce privește riscul de aberații cromozomiale, este pentru femei crește odată cu vârsta. Începând de la vârsta de 35 de ani, aceasta crește la început, nu foarte puternic, dar după patruzeci destul de bine. - este posibil să se „vindeca“ gena defect? - vindeca boala, care este programat genetic, este practic imposibil de până în prezent. Exista abordari la terapia genica, atunci când problema corectării unei gene specifice, iar alții încearcă, uneori chiar destul de succes, dar în România acest lucru nu a fost încă nici început. Din câte știu eu, nu am încercat oricare din protocolul asociat cu tehnologiile de inginerie genetică.

Q tratarea bolilor, cum ar fi, de exemplu, fibroza chistica, mucopolysaccharidosis, este un tratament simptomatic, de fapt. Asta este, vom elimina doar simptomele și nu cauza. Facem doar viața mai ușoară pentru acești oameni, dându-le posibilitatea de a se adapta la societate, unele pot primi chiar și o specialitate și de muncă.