Aneuploidy simptomele sarcinii, cauze, tratament, complicații

Cromozomii conțin informații genetice, care afectează apoi dezvoltarea și creșterea embrionului uman mici. Încălcări în compoziția cantitativă sau structurală a cromozomilor poate provoca malformații ale fătului până la avort spontan. Anomaliile cromozomiale în cantitate apar, de obicei, ca urmare a unor erori în timpul diviziunii celulare (numărul de cromozomi în celulele fiice crește sau descrește).

Dacă deranjat numărul de cromozomi sexuali, manifestarea defectelor datorate aneuploidie vor fi minime, deoarece acestea sunt compensatoare mecanisme. În cazul în care încălcările privesc autozomi, consecințele pot fi grave, până la încetarea anticipată a sarcinii.

Este deosebit de important pentru a detecta încălcări ale numărului de cromozomi în timpul sarcinii, deoarece va ajuta în timp pentru a evalua și de a preveni consecințele grave și pentru a menține starea de sănătate a mamei insarcinate pentru o nouă sarcină.

În cazul în care aneuploidiei fetale este exprimat în absența oricăruia dintre cei doi cromozomi (nullisomiya), atunci el moare în uter, în timpul primului trimestru de sarcină. Acest fenomen se numește avort spontan sau de regresie a sarcinii. Simptomele vor fi o durere ascuțită în partea inferioară a abdomenului, sângerare, posibila pierdere a conștienței. Când aceste simptome ar trebui să consulte imediat un medic pentru a evita complicații la femei.

La femeile care au ajuns la vârsta reproductivă, pot să apară monosomy (absența unui cromozom) de pe cromozomul X, simptomele de care sunt:

• caracteristici ale aspectului;
• malformații ale organelor și sistemelor;
• infertilitate;
• nivelul de inteligență.

trisomiei Autosomal (celule suplimentare cromozom autozomal) se poate manifesta ca sindromul Patau, Edwards sau Down. Prezența acestor sindroame, o istorie a unuia sau a ambilor părinți este un argument puternic pentru a se referi la genetica mai mult în etapele de planificare a sarcinii.

Diagnosticul de aneuploidiei în gravide

Deoarece aneuploidiei în timpul sarcinii sunt destul de comune, a dezvoltat metode pentru a diagnostica probabilitatea de mutatii cromozomiale într-un alt stadiu de embrioni în perioada prenatală. Studiile care includ testele de screening, diagnosticare cu ultrasunete și alte metode, deși nu dau un diagnostic pentru a pune o sută la sută, dar riscurile potențiale și oferă o direcție de cercetare mai profundă.

Prima etapă de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale - screening este in primul trimestru (10-14 săptămâni), care, pe baza diagnosticului cu ultrasunete a embrionului și compoziția biochimică a nivelurilor de hCG din sange si proteine ​​placentar gravidă permite să se tragă concluzii cu privire la probabilitatea de mutatii genetice.

Deja în primul trimestru de sarcină (începând la 9 săptămâni) poate efectua diagnostic non-invaziva a ADN-ului. recomandat în mod special trecerea sa în cazul în care există un risc crescut de anomalii cromozomiale:

• vârsta de peste 35 de ani gravidei;
• Valoarea riscului de complicatii este mai mare decât mediile pentru grupul;
• biohoimichesky de screening primul trimestru eșuează;
• printre rudele apropiate, există cazuri de boli genetice;
• prezența sarcinii anormale în istorie.

metode non-invazive de diagnostic în timpul sarcinii, pentru a minimiza riscurile de manipulare pentru femeia gravidă și copilul ei nenăscut.

Deoarece prezenta anomaliilor cromozomiale fetale poate fi plină de avort spontan, ea are cu siguranță influența sa asupra corpului femeii. Cu cât numărul de sarcini patologice a suferit o femeie este, cea mai mică șansă de ei de o concepție naturală normală și gestație a copilului. La detectarea prematură a patologiei fetale și absența intervenției medicale sunt posibile complicații ale complicații ale sistemului reproductiv feminin, precum și infertilitate completă.

În plus, dacă aveți probleme cu dezvoltarea fătului este important să se acorde o atenție la starea psiho-emoțională a femeilor. Stresul experimentat de aceasta în legătură cu nașterea unui copil cu dizabilități sau sarcină neviabil poate amenința depresia pe termen lung sau psihoză, care ar necesita interventie de specialitate psihoterapeut.

Ce poți să faci

tulburări genetice moștenite nu sunt vindecabile, dar pot fi prevenite sau reduse la minimum probabilitatea, în cazul în care acordul cu această problemă înainte de a conceperii copilului.

Pentru multe cupluri care sunt predispusi la formarea de mutatii genetice in celulele germinale, producția devine procedura de fertilizare in vitro în loc de concepția naturală. Deoarece, în acest caz, prima etapă de dezvoltare a embrionului are loc in afara corpului mamei, este posibil de a studia cromozomi inainte de transplant in uter si embrionul cu un interval normal de material genetic. Acest lucru reduce riscul nu numai de mutații cromozomiale (deși nu-l elimina complet), dar, de asemenea, o încetare urgentă a sarcinii din alte motive legate de starea de sănătate a mamei și a copilului ei nenăscut.

Ce doctorul

Deoarece succes moduri de a termina tulburări de vindecare genetică nu au fost încă găsit, funcția principală a unui medic, în acest caz - un consultativ-diagnostic. sarcina sa principală - pentru a explica pacientului riscurile și oportunitățile posibile ale evoluției într-un caz particular al unei deviații de cromozomi sale de celule embrionare de la norma. În cazul unor mici schimbări în organism datorită unei mutații probabil o intervenție chirurgicală sau tratament conservator a consecințelor acesteia.

Conform statisticilor, chiar și în părinții sănătoși au o probabilitate de aproximativ 5% pentru a concepe un copil cu anomalii cromozomiale, astfel încât, chiar și în absența tuturor factorilor de risc, în primul rând, trebuie să fie luate cu atenție la stadiul de planificare și pregătire pentru sarcină. În această perioadă, ar trebui să fie supuse screening-ul de rutină a tuturor personalului cheie, inclusiv genetica. De asemenea, merită să aibă grijă de faptul că sarcina viitoare a avut loc într-o atmosferă prietenoasă relaxată. Este necesar să se ia în avans preparate care conțin acid folic (acest lucru este valabil pentru ambii părinți) cât mai bine posibil pentru a elimina influența factorilor negativi asupra gravide.